KHÔNG GIAN LÀM VIỆC CỦA BÁC SĨ
Từ dấu hiệu đến hướng khảo sát.
Duyệt kiểu hình, đối chiếu bệnh hiếm và chuẩn bị phiếu hội chẩn di truyền.
01 Nhập dấu hiệu02 Duyệt HPO03 Đối chiếu & hội chẩn
Thông tin ca thai
Giữ trong phiên nàyNhập dấu hiệu
01Tìm tiếng Việt có/không dấu, tiếng Anh hoặc mã HPO.
Nhập tên dấu hiệu để bắt đầu tìm.
Model trích cụm nguyên văn; bác sĩ chọn HPO tương ứng trước khi đối chiếu.
HPO của ca 0
Xác nhận trạng thái cho từng dấu hiệu. Chưa nhắc đến không có nghĩa là không có.
Có danh sách gene thì Model 2 xếp hạng các gene/bệnh này theo kiểu hình của ca.
ĐỐI CHIẾU KIỂU HÌNH
Kết quả bệnh tiềm năng
Phần trăm thể hiện độ tương đồng kiểu hình theo IC, không phải xác suất mắc bệnh.
⌕
Bắt đầu từ dấu hiệu của ca thai
Tìm HPO hoặc nhập mô tả siêu âm ở hàng phía trên.
Kết quả sẽ xuất hiện sau khi bác sĩ duyệt danh sách.
HPO khớpKiểu di truyềnGen liên quan
HOÀN TẤT HỘI CHẨN
Phiếu gửi Lab di truyền
Chọn các bệnh cần hội chẩn trong kết quả, sau đó xem trước và in phiếu.